Actualizado 05 noviembre 2024
Definición
El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno del neurodesarrollo con inicio en la infancia, caracterizado por movimientos involuntarios (tics motores) y vocalizaciones (tics vocales).
Fisiopatología
Probable alteración en el circuito córtico-estriatal-tálamo-cortical (mesolímbico), que lleva a la desinhibición de los sistemas motor y límbico. Estudios de imagen funcional sugieren disfunción GABAérgica en pacientes con ST.
Los trastornos de tics son considerados uno de los trastornos neuropsiquiátricos más hereditarios.
La enfermedad parece tener origen genético, pero aún no se ha identificado uno o varios genes responsables.
Se sugiere que las anormalidades dopaminérgicas podrían estar relacionadas con la patogénesis de la enfermedad, ya que los fármacos antagonistas de dopamina suelen reducir notablemente los tics, mientras que los agonistas, como el metilfenidato, la cocaína y la levodopa, los exacerban.
Existe la posibilidad de que este síndrome pertenezca al grupo de los PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections), relacionado con la presencia de anticuerpos antineurales debido a infecciones estreptocócicas.
Presentación clínica
Epidemiología:
- Prevalencia entre 0.3-0.9% de los niños en edad escolar (4-18 años).
- Mayor incidencia entre los 4-10 años.
- El periodo de mayor gravedad suele ocurrir entre los 10-12 años.
- Más frecuente en el sexo masculino (4:1), presentando síntomas más graves que el sexo femenino.
Cuadro clínico: