Actualizado 27 septiembre 2022
Definición
Mediante técnicas moleculares (PCR), es posible identificar una mutación puntual en el gen de la protrombina donde una guanina es reemplazada por una adenina en la posición 20210 del nucleótido. Esta mutación se asocia con un aumento de las concentraciones plasmáticas de protrombina. Tal elevación conduce a una mayor producción de trombina, lo que conduce a un estado de hipercoagulabilidad.
La forma heterocigota de la mutación está presente en el 2.3% de la población general y en el 6.2% de los pacientes con trombosis venosa, lo que significa que los individuos heterocigotos tienen de 2 a 3 veces más probabilidades de desarrollar un episodio de trombosis venosa. Los pacientes con la forma homocigota tienen un riesgo aún mayor de padecer esta patología. La presencia de la mutación también puede aumentar la posibilidad de desarrollar trombosis arterial.
Solicitud
Indicaciones
- Evaluación de personas de alto riesgo que se someterán a procedimientos quirúrgicos.
- Investigación de pacientes con trombosis y/o antecedentes familiares de trombofilia.
- Mujeres que pretendan quedar embarazadas y que tengan antecedentes familiares de trombofilia, o que tengan antecedentes de aborto habitual.
Como solicitar
- Mutación en el gen de la protrombina (G20210A).
Pautas para la toma de muestra
- No se requiere preparación específica por parte del paciente.
- Tubo para sangre total (tapa morada – EDTA). El tubo no debe congelarse ni centrifugarse, manteniéndolo refrigerado o a temperatura ambiente.
- Material: Sangre.
- Volumen recomendado: 5.0 ml.
Valores de referencia
- Ausencia de mutación (homocigoto normal/salvaje).
Limitaciones
- Un resultado negativo no excluye la posibilidad de otras mutaciones (diferentes a G20210A) en el gen de la protrombina.
Como interpretar
- Ausencia de mutación (homocigoto normal/salvaje): Individuos que no tienen la mutación.
- Heterocigoto: Tiene la mutación en uno de los dos cromosomas.
- Homocigoto: Tiene una mutación en ambos cromosomas.
Referencias bibliográficas
Jacobs DS, DeMott WR, Oxley DK, eds. Jacobs & DeMott Laboratory Test Handbook With Key Word Index. 5th ed. Hudson, OH: Lexi-Comp Inc; 2001.
Bauer KA. Prothrombin gene mutation: thrombotic risk and diagnosis. UpToDate; 2014. [Internet]. 2020.
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