Actualizado 14 febrero 2024
Definición
La 21-hidroxilasa (21-OH) es una enzima microsomal que pertenece a la vía que convierte la 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en 11-desoxicortisol.
Introducción
La insuficiencia suprarrenal es causada por una falla de la corteza suprarrenal para producir la hormona cortisol.
La causa más común de insuficiencia suprarrenal es la destrucción autoinmune de su corteza (enfermedad de Addison), que puede ocurrir sola o en combinación con otras enfermedades autoinmunes (ej. síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 o tipo 2).
En la enfermedad de Addison, hasta alrededor del 70% de los pacientes tienen autoanticuerpos circulantes, en particular contra la 21-hidroxilasa (21-OH) y la 17-alfa-hidroxilasa.
Cuando se detectan, los autoanticuerpos contra la 21-hidroxilasa (21-OH) indican la destrucción autoinmune como la etiología de la insuficiencia suprarrenal (enfermedad de Addison). Sus resultados deben interpretarse junto con el cuadro clínico y otras pruebas confirmatorias
Solicitud
Indicaciones:
- Diagnóstico diferencial etiológico de la insuficiencia suprarrenal primaria.
- Ayuda a identificar a las personas en riesgo de desarrollar destrucción suprarrenal autoinmune en el futuro.
Cómo solicitar: Anticuerpos anti 21-hidroxilasa.
Pautas para la toma de la muestra
- No se requiere de ninguna preparación específica por parte del paciente.
- Tubo de suero (tapa roja/amarilla).
- Material: Sangre.
- Volumen recomendado: 1.5 ml.
Valores de referencia
- < 1 unidad/mL.
Los valores de referencia para los anticuerpos anti-21-hidroxilasa pueden variar según el laboratorio clínico y la metodología utilizada.
Limitaciones
- Las muestras marcadamente lipémicas o hemolizadas pueden afectar su determinación.
- Rara vez están presentes en individuos sanos. Sin embargo, se pueden encontrar en individuos asintomáticos que evolucionarán a una disfunción adrenocortical en pocos años (en promedio, dos años y medio después de la detección de autoanticuerpos).
- Este autoanticuerpo no está presente en la enfermedad de Addison causada por agentes exógenos o tuberculosis.
- Los resultados deben interpretarse junto con el cuadro clínico y otras pruebas de confirmación.
Causas de alteracion
- Aumento: Enfermedad de Addison, hipoparatiroidismos, hipertiroidismo, anemia pernicios, tiroiditis autoinmune, diabetes mellitus.
- Disminución: No aplicable.
(Ver – Anticuerpo anti-factor intrínseco)
Referencias bibliográficas
Lupi I, Raffaelli V, Di Cianni G, et al. Pituitary autoimmunity in patients with diabetes mellitus and other endocrine disorders. J Endocrinol Invest. 2013; 36(2):127-31.
Jacobs DS, DeMott WR, Oxley DK. Jacobs & DeMott Laboratory Test Handbook With Key Word Index. 5th ed. Hudson, OH: Lexi-Comp Inc, 2001.
McPherson RA, Pincus MR. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd ed. St. Louis: Elsevier, 2017.
Pagana KD, Pagana TJ, Pagana TN. Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference. 14th ed. St. Louis, MO: Elsevier, 2019.
Blizzard RM, Chee D, Davis W. The incidence of adrenal and other antibodies in the sera of patients with idiopathic adrenal insufficiency (Addison’s disease). Clin Exp Immunol. 1967; 2(1):19-30.
Bornstein SR, Allolio B, Arlt W, et al. Diagnosis and Treatment of Primary Adrenal Insufficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101(2):364-389.
Charmandari E, Nicolaides NC, Chrousos GP. Adrenal insufficiency. Lancet. 2014; 383(9935):2152-2167.
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