Actualizado 06 marzo 2023
Definición
Síndrome raro caracterizado por episodios intermitentes de enrojecimiento, calor y dolor en las extremidades. Es más común en mujeres adultas. Puede ser adquirida o, muy raramente, hereditaria.
Fisiopatología
En la patogenia de la enfermedad intervienen factores vasculares, neurológicos y genéticos:
- Factores vasculares: Hay un cambio en el flujo sanguíneo y la temperatura en las áreas afectadas.
- Factores neurológicos: La mayoría de los pacientes presentan neuropatía, lo que sugiere la participación de este factor en el desarrollo de los síntomas.
- Factores genéticos: Una minoría de los casos representa un trastorno autosómico dominante (eritromelalgia primaria)
Presentación clínica
Cuadro clínico
Los miembros inferiores están más afectados, especialmente los pies. Los signos y síntomas suelen ser bilaterales, pero no necesariamente simétricos. En raras ocasiones, hay manifestaciones en la cara (ej. nariz, mejillas). Instintivamente, los pacientes intentan aliviar los síntomas con enfriamiento de las áreas afectadas (ej. agua fría).
Los episodios de enrojecimiento, calor y dolor son intermitentes y suelen durar de minutos a horas, hasta la resolución espontánea. Los pacientes a menudo informan síntomas por la noche (probablemente debido a la temperatura más alta en la cama). El dolor es comúnmente referido como una sensación de ardor.
La eritromelalgia tiene un impacto negativo en la calidad de vida, los pacientes tienden a evitar situaciones predisponentes (ej. actividad física) y pueden desarrollar ansiedad o depresión.
Marcadores de gravedad:
- Complicaciones (ej. úlcera, necrosis).
Factores precipitantes:
- Calor (ej. baño caliente).
- Ejercicio físico.
Factores de riesgo:
- Infecciones (ej. VIH, influenza).
- Síndrome mieloproliferativo (ej. policitemia vera).
- Enfermedad autoinmune (ej. lupus).
- Trauma.
- Neoplasias.
- Trastornos neurológicos (ej. esclerosis múltiple).
- Insuficiencia venosa.
- Gestación.
- Uso de fármacos (ej. nifedipino, verapamilo).
- Intoxicación (ej. hongos, mercurio).
- Antecedentes familiares.
Examen físico
Además del enrojecimiento, el calor y el dolor, ocasionalmente puede haber hinchazón durante la manifestación. Entre episodios, el examen físico es normal o revela solo cambios relacionados con la afección subyacente (ej. esplenomegalia en el síndrome mieloproliferativo).
Enfoque diagnóstico
El diagnóstico es clínico. La biopsia de piel de las áreas involucradas no revela alteraciones específicas.
Como existe una asociación con el síndrome mieloproliferativo, se recomienda la realización de un hemograma. Es posible que se requieran pruebas adicionales si el hemograma sugiere una enfermedad hematológica. Sin embargo, la eritromelalgia precede al desarrollo de la disfunción mieloproliferativa en la mayoría de los casos (intervalo medio de 2.5 años).
Diagnóstico diferencial
- Otras causas de dolor en las extremidades (ej. neuropatía periférica, enfermedad vascular periférica).
- Otras causas de alteracion de la coloración de las extremidades (ej. fenómeno de Raynaud, celulitis).
Enfoque terapéutico
No hay cura para la eritromelalgia. El tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas e incluye cambio de hábitos (ej. evitar ambientes calurosos), medicamentos tópicos (ej. lidocaína) y ácido acetilsalicílico (sobre todo en casos asociados a trombocitosis).
Pacientes con síndrome mieloproliferativo asociado deben recibir tratamiento específico para la afección subyacente.
Se debe instruir a las personas para que eviten situaciones que puedan precipitar los síntomas, pero sin interferir con sus actividades diarias. La exposición al frío de las zonas afectadas (ej. 5-10 minutos cada 1-2 horas, evitando el contacto directo con hielo o agua muy fría por el riesgo de complicaciones) y la elevación de los miembros inferiores son medidas potencialmente beneficiosas.
Pacientes que se quejan de mucho dolor pueden tratarse con gabapentina, pregabalina o amitriptilina.
Se recomienda el control regular de los pacientes con un hemograma, ya que la eritromelalgia suele preceder al desarrollo de la trombocitemia esencial o policitemia vera.
(Ver – Eritrodermia)
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