Actualizado 31 octubre 2024
Introducción
Defecto congénito exclusivo del sexo masculino.
Es una hipoplasia de la región ventral del pene con formación incompleta de la uretra distal (anterior), lo que provoca el posicionamiento ventral anormal de la abertura de la uretra y una distribución incorrecta del prepucio.
Ocurre en 1 de cada 250 a 300 nacidos vivos. Es distal en aproximadamente el 75% de los casos. En el 20% de los casos es medio-peneana y, más raramente, en alrededor del 5% de los casos, es proximal.
Es común que esté asociada con curvatura ventral del pene. La gravedad puede variar, desde lesiones mínimas hasta la ausencia completa de la uretra anterior.
El tratamiento quirúrgico normalmente se realiza entre los 6 meses y el año y medio de edad.
Fisiopatología
La hipospadia ocurre debido al desarrollo embrionario incompleto de la uretra por etiología multifactorial (factores genéticos, endocrinos y ambientales, como la exposición de la gestante a productos con pesticidas, estrógenos y fungicidas).
La uretra anterior se forma mediante la acción de la dihidrotestosterona (conversión de la testosterona por acción de la 5-alfa reductasa). La hipospadia puede ser resultado de la producción inadecuada de dihidrotestosterona.
Este error en el desarrollo de la uretra a menudo resulta en una curvatura anormal del pene (más notable en erección), conocida en la literatura estadounidense como chordee. El chordee se explica por la presencia de fibrosis ventral en el pene distal al meato hipospádico.
Presentación clínica
Cuadro clínico: Las manifestaciones clínicas varían según el grado de malformación y la localización de la salida del meato uretral.
El meato uretral puede estar ubicado en casi toda la parte anterior del pene, incluida la base cerca del escroto. De esta manera, la orina saldrá por sitios inusuales y, la mayoría de las veces, no habrá un chorro urinario que salga de la punta del glande, lo que puede ser la única queja si el problema no se detecta previamente.
Examen físico
El examen físico se enfoca prácticamente en el aparato genital masculino y las posibles malformaciones asociadas: