Actualizado 20 octubre 2024
Definición
Es un trastorno del tejido conectivo de origen genético que causa fragilidad ósea, predisponiendo a fracturas y deformidades óseas. Afecta los huesos, dientes, ojos y piel.
Fisiopatología
Involucra alteraciones genéticas, modificando cuantitativa o cualitativamente la formación de colágeno tipo I. Las más comunes se encuentran en los cromosomas 17 y 7, involucrando los genes COL1A1 y COL1A2.
Es un trastorno autosómico dominante que ocurre en todos los grupos raciales y étnicos, cuyas mutaciones estructurales del colágeno hacen que el hueso sea completamente anormal.
Presentación clínica
Epidemiología:
Es una enfermedad rara con una incidencia variable, de acuerdo con el subtipo dividido por la clasificación de Sillence:
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