Actualizado 17 abril 2023
Definición
Tipo raro de porfiria con características clínicas similares a la porfiria intermitente aguda y con defectos bioquímicos comunes a esta y a la porfiria variegata.
Las porfirias agudas son trastornos de la síntesis del hemo, el pigmento constituyente de la hemoglobina.
Fisiopatología
Hay una actividad reducida de las enzimas porfobilinógeno desaminasa (así como en la porfiria intermitente aguda) y la protoporfirinógeno oxidasa (así como en la porfiria variegata), que participan en el proceso de síntesis del hemo, lo que genera acumulación de metabolitos intermedios, cuya toxicidad produce los síntomas.
Presentación clínica
Cuadro clínico
La enfermedad se manifiesta con crisis de disfunción neurovisceral, así como otros tipos de porfiria aguda. Los síntomas incluyen:
- Frío.
- Dolor abdominal.
- Vómitos.
- Dolor de cabeza.
- Parálisis.
- Manifestaciones neuropsiquiátricas como, ansiedad, depresión, insomnio, desorientación, alucinaciones, confusión, entre otras.
- Palpitaciones.
- Convulsiones.
Marcadores de gravedad:
- Desarrollo de complicaciones: Disfunción renal, hipertensión maligna, neuropatía periférica, hemorragia intracerebral o retiniana.
Factor de riesgo:
- Antecedentes familiares positivos.
Factores de riesgo para exacerbaciones agudas:
- Consumo de alcohol.
- Tabaquismo.
- Uso de fármaco: Antidepresivos tricíclicos, barbitúricos, hidróxido de aluminio.
- Disturbios metabólicos.
- Cirugía.
Examen físico
Algunos pacientes pueden presentar presión arterial alta, taquicardia y/o parálisis flácida, asociado a neuropatía motora.
Enfoque diagnóstico
Debido a su rareza ya la falta de especificidad de los síntomas, no es común incluir la enfermedad en el diagnóstico diferencial de individuos con síntomas neuroviscerales (ej. neuropatía, síntomas neuropsiquiátricos). Sin embargo, se debe pensar en la enfermedad en estos casos, especialmente cuando la evaluacion inicial no es concluyente.
Exámenes de rutina:
- Hemograma.
- Función renal y electrolitos.
- Proteína C-reactiva.
- VHS.
- Glucosa.
- Función hepática.
- Coagulograma.
- Uroanálisis.
- Rutina de abdomen agudo.
- Dosis de porfirina en sangre, orina y heces.
- Pruebas genéticas.
Diagnóstico diferencial
- Uremia.
- Envenenamiento por plomo.
- Otros tipos de porfiria aguda porfiria variegata, porfiria intermitente aguda).
- Cetoacidosis diabética.
- Poliomielitis.
- Polineuropatías.
- Tabes dorsal.
- Vasculitis.
- Envenenamiento por arsénico.
- Otras causas de síntomas neuropsiquiátricos (ej. enfermedades psiquiátricas, enfermedades neurodegenerativas, alcoholismo, uso de drogas ilícitas).
- Otras causas de dolor abdominal (ej. nefrolitiasis, apendicitis, diverticulitis, pancreatitis, enfermedad inflamatoria intestinal).
Seguimiento
Indicaciones de hospitalización, preferiblemente en UCI:
- Crisis aguda.
Indicaciones de alta:
- Estabilidad hemodinámica.
- Balance hidroelectrolítico.
- Remisión del dolor y condición neurológica.
Enfoque terapéutico
No existe tratamiento curativo.
El manejo está dirigido a evitar los factores precipitantes de las crisis y aliviar los síntomas.
El asesoramiento genético para familias de portadores diagnosticados puede ayudar a prevenir la herencia de mutaciones.
Referencias bibliograficas
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