Actualizado 22 octubre 2024
Definición
Síndrome genético causada por la trisomía del cromosoma 21.
Es la alteración cromosómica más común en los seres humanos y la principal causa de discapacidad intelectual en la población.
Fisiopatología
Trisomía del cromosoma 21, que genera alteraciones fenotípicas características y retraso en el desarrollo neuropsicomotor.
Presentación clínica
Examen físico:
- Cabeza:
- Cara: Perfil facial aplanado.
- Ojos: Epicanto, telecanto (aumento de la distancia entre los ojos), hendidura palpebral oblicua, sinofridia (unión de las cejas).
- Nariz: Pequeña con puente nasal plano.
- Boca: Paladar alto (ojival), hipodoncia, protrusión lingual.
- Forma: Braquicefalia.
- Cabello: Fino, liso y de implantación baja.
- Oreja: Pequeña con lóbulo delicado, implantación baja.
- Mandíbula: Retrognatia.
- Fontanelas: Amplias.
- Cuello:
- Tejidos conectivos: Exceso de tejido adiposo en la parte posterior del cuello, exceso de piel en el cuello.
- Tórax:
- Corazón: Las cardiopatías son frecuentes.
- Abdomen:
- Pared abdominal: Diástasis del músculo recto abdominal.
- Cicatriz umbilical: Hernia umbilical.
- Sistema locomotor:
- Extremidades superiores: Pliegue palmar único (simiesco), clinodactilia del quinto dedo (quinto dedo curvado), braquidactilia (dedos cortos).
- Extremidades inferiores: Pie plano, aumento de la distancia entre el primer y el segundo dedo.
- Tono muscular: Hipotonía, hipermovilidad articular.
- Desarrollo global:
- Déficit pondero-estatural con baja estatura.
- Déficit neuropsicomotor.
- Déficit intelectual.
Enfoque diagnóstico
El diagnóstico clínico del síndrome de Down (SD) se realiza mediante el reconocimiento de las características fenotípicas. Hay tres posibilidades de trisomía del cromosoma 21 (trisomía simple, translocación y mosaicismo), pero el fenotipo tiene una expresión variable. Las características pueden identificarse en el examen segmentario.
El diagnóstico de laboratorio se realiza mediante el análisis del cariotipo, que no es obligatorio, pero es fundamental para el asesoramiento genético de la familia con un médico genetista.
Trisomía simple: No disyunción cromosómica, generalmente de origen meiótico (95% de los casos). Ocurrencia casual que se caracteriza por la presencia de un cromosoma 21 extra libre, descrito en el examen de cariotipo como 47, XX + 21 para el sexo femenino; y 47, XY + 21 para el sexo masculino.
Translocaciones Robertsonianas: Reordenamientos cromosómicos con ganancia de material genético (3-4% de los casos). Ocurrencia casual o heredada de uno de los padres. Frecuentemente, la translocación involucra al cromosoma 21 y al cromosoma 14. En el examen del cariotipo se describe como 46, XX, t(14;21)(14q21q) para el sexo femenino; y 46, XY, t(14;21)(14q21q) para el sexo masculino.
Mosaicismo: Presencia de dos líneas celulares, una normal con 46 cromosomas y otra trisómica con 47 cromosomas, siendo el cromosoma 21 extra libre (1-2% de los casos). Ocurrencia casual.
Comunicación del diagnóstico
Cómo comunicar el diagnóstico o la sospecha
- Debe hacerse con mucho respeto y ética.
- Debe hacerse cuando los signos y síntomas sean reconocidos por más de un miembro del equipo.
- La madre debe estar acompañada por el padre del niño o por alguien con quien tenga una relación cercana.
- Es importante que los padres vean, acaricien y que la madre amamante al recién nacido (RN) antes del diagnóstico, aumentando así el vínculo con el bebé.
- Llamar al niño y a los padres por su nombre.
- No es necesario ni recomendado que el diagnóstico se dé pocos minutos después del parto, pero debe hacerse aún en la maternidad o cuando haya sospecha.
- Debe hacerse en un lugar tranquilo y sin interrupciones.
- El pediatra debe mostrar a los padres las características del examen físico que llevaron a la sospecha diagnóstica, además de orientarlos sobre los exámenes y las derivaciones necesarias después del alta. Idealmente, un profesional con conocimiento sobre el síndrome de Down debe estar presente en la primera conversación.
- Ofrecer, en la maternidad, condiciones para que la familia cree un vínculo con el bebé.
- Enfatizar que el cuidado del niño será realizado por la familia y el equipo multiprofesional, y que la familia tendrá apoyo en este proceso.
- Es importante que la familia comprenda la importancia de los exámenes y de los seguimientos.
Alteraciones asociadas
- Aparato visual:
- Catarata: 15%.
- Pseudoestenosis del conducto lagrimal: 85%.
- Error de refracción (miopía, hipermetropía, astigmatismo): 35-76%.
- Estrabismo: 25-57%.
- Nistagmo: 18-22%.
- Aparato auditivo:
- Pérdida auditiva (de conducción, neurosensorial o mixta): 38-78%.
- Otitis recurrente: 50-70%.
- Sistema cardiovascular:
- Defecto completo del septo auriculoventricular: 37%.
- Defecto del septo ventricular: 31%.
- Defecto del septo auricular: 15%.
- Defecto parcial del septo auriculoventricular: 6%.
- Tetralogía de Fallot: 5%.
- Ductus arterioso persistente: 4%.
- Misceláneas: 2%.
- Aparato respiratorio:
- Apnea obstructiva del sueño.
- Sistema digestivo:
- Atresia de esófago: 12%.
- Estenosis / atresia de duodeno: 12%.
- Megacolon agangliónico / enfermedad de Hirschsprung: 1%.
- Enfermedad celíaca: 5%.
- Sistema nervioso:
- Síndrome de West: 1-13%.
- Autismo: 7%.
- Sistema endocrino:
- Hipotiroidismo: 3-54%.
- Hipertiroidismo: 2.5%.
- Diabetes tipo 1: Riesgo de 3 a 8 veces mayor que en la población general.
- Diabetes tipo 2 debido al sobrepeso u obesidad.
- Sistema locomotor:
- Inestabilidad atlantoaxial.
- Subluxación cervical sin lesión medular: 14%.
- Subluxación cervical con lesión medular: 1-2%.
- Luxación de cadera: 6%.
- Inestabilidad de las articulaciones en algún grado: 100%.
- Artropatía: 8 a 10/1.000.
- Artritis idiopática juvenil: Prevalencia 6 veces mayor que en la población general.
- Sistema hematológico:
- Policitemia en el RN: 65%.
- Anemia: 3%.
- Macrocitosis.
- Leucopenia.
- Enfermedad mieloproliferativa transitoria.
- Leucemia linfoblástica aguda.
- Leucemia megacarioblástica aguda.
- Sistema inmunológico:
- Defectos quimiotácticos.
- Niveles más bajos de IgG4.
- Anomalías cualitativas y cuantitativas de los linfocitos B y T.
- Crecimiento:
- Menor peso, longitud y perímetro cefálico al nacer (comparado con niños no afectados).
- Baja estatura.
- Obesidad.
- Aprendizaje y trastornos psiquiátricos:
- Retraso mental (más común de leve a moderado): Casi todos los individuos con SD.
- Trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
- Trastorno oposicionista desafiante.
- Comportamiento agresivo.
- Depresión mayor.
- Demencia: 51% de los individuos con SD > 35 años.
- Enfermedad de Alzheimer alrededor de la sexta década de vida.
- Piel / anexos y mucosas:
- Hiperqueratosis palmoplantar: 41%.
- Dermatitis seborreica: 31%.
- Lengua fisurada: 20%.
- Cutis marmorata: 13%.
- Lengua geográfica: 11%.
- Xerosis: 10%.
- Alopecia areata: 8%.
- Sistema urogenital:
- Hipospadias: 1:250 hombres.
- Criptorquidia: 14-27%.
- Cáncer testicular.
- Malformaciones renales: 3.5%.
- Reproducción:
- Las mujeres, en general, son fértiles.
- Virtualmente, todos los hombres con SD son infértiles.
Seguimiento
La familia debe ser acompañada y apoyada, siendo consciente de que el cuidado será compartido con un equipo multiprofesional.
Se debe realizar consejería genética.
Cuidados generales
De 0 a 2 años:
- Estimulación global, inmunización, seguimiento periódico para mantener la salud.
- Estimulación de la lactancia materna.
- Solicitar exámenes:
- Cariotipo.
- Hemograma entre 6 y 12 meses, luego anualmente.
- TSH, T3 libre y T4 libre entre 6 y 12 meses, luego anualmente.
- Ecocardiograma, que debe realizarse aún en la maternidad o estar agendado al alta.
- Ultrasonido abdominal para descartar malformaciones del sistema urinario o digestivo según las manifestaciones clínicas presentadas por el paciente.
- Evaluar agudeza auditiva y visual a los 6 y 12 meses (posteriormente, de forma anual).
- Es importante cuidar las enfermedades respiratorias de repetición, el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico.
- Orientar la postura cervical y realizar radiografía cuando sea necesario.
- Seguimiento odontológico.
De 2 a 10 años:
- Enfocarse en el mantenimiento de un estilo de vida saludable, en el desarrollo de autonomía para la realización de actividades de la vida diaria, socialización, escolaridad, autocuidado, desarrollo de habilidades sociales y seguimiento ponderoestatural y del desarrollo neuropsicomotor.
- Solicitar anualmente hemograma, TSH, T3 libre y T4 libre, evaluación de la agudeza visual y auditiva.
- Preguntar en las consultas si el niño ronca y si tiene cuadro sugestivo de apnea del sueño.
- Orientar profilaxis de lesión cervical y prevención de abusos físicos y sexuales.
- El seguimiento odontológico de rutina también debe realizarse anualmente.
- A partir de los 2 años de edad: Recolección bianual de IgA total y anticuerpo antiendomisio para rastreo de enfermedad celíaca.
- En la edad preescolar, solicitar radiografía de la columna cervical en posición neutra de perfil, flexión y extensión para investigar inestabilidad atlantoaxial. Si la distancia del atlas-axis es:
- > 5 mm → referir al ortopedista y evitar rigurosamente movimientos de flexión y extensión total de la columna cervical, realizados en volteretas, saltos, cabalgatas, fútbol, gimnasia y durante la preparación anestésica para una cirugía.
- > 9.9 mm o si es sintomático con alteración radiográfica de columna cervical → hay indicación quirúrgica.
De 11 a 19 años de edad:
- Enfocarse en el mantenimiento de un estilo de vida saludable, en el desarrollo de autonomía para la realización de actividades de la vida diaria, socialización, escolaridad, autocuidado, desarrollo de habilidades sociales y seguimiento ponderoestatural y del desarrollo neuropsicomotor.
- Exámenes de laboratorio a solicitar:
- Anualmente: Hemograma, TSH y T4 libre.
- Cada cinco años: Glicemia en ayuno y perfil lipídico.
- Bianualmente: Solicitar evaluaciones de agudeza auditiva y visual, y evaluación odontológica.
- Si hay queja de cervicalgia, tortícolis, debilidad de miembros superiores, mareos o alteraciones intestinales y vesicales: Solicitar radiografía de la columna cervical en posición neutra de perfil, flexión y extensión para investigar inestabilidad atlantoaxial.
Referencias bibliográficas
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